الاختبارات الجينية في الحمل: أهمية الفحوصات وأوقات إجرائها المثلى
كتبت/سهام زكى
الاختبارات الجينية في الحمل: أهمية الفحوصات وأوقات إجرائها المثلى
تعد الاختبارات الجينية أثناء الحمل من الأدوات الأساسية للكشف عن الحالات الصبغية أو الوراثية مثل متلازمة داون والاضطرابات الوراثية الأخرى. يُنصح بهذا الاختبار للنساء فوق سن 35 عامًا أو اللاتي لديهن تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية. في هذا التقرير، نتعرف على أهمية هذه الاختبارات ومتى يجب إجراؤها.
ما هي الاختبارات الجينية أثناء الحمل؟
الاختبارات الجينية هي طريقة للتحقق من الحمض النووي للجنين لمعرفة ما إذا كانت هناك حالات وراثية أو صبغية مثل متلازمة داون أو اضطرابات وراثية أخرى. قد لا تكون كل حالات الحمل بحاجة لاختبار جيني، لكن يُنصح به في حالات معينة مثل النساء اللاتي يزيد عمرهن عن 35 عامًا أو اللاتي لديهن تاريخ عائلي لحالات معينة، أو إذا لوحظ شيء غير طبيعي في الموجات فوق الصوتية.
تُجرى هذه الاختبارات في أوقات مختلفة أثناء الحمل حسب الحالة، ويمكن أن توفر معلومات هامة تساعد الأبوين في التخطيط للمستقبل.
أنواع الاختبارات الجينية وكيفية إجرائها:
- الاختبارات غير الجراحية قبل الولادة (NIPT): يتم إجراء اختبار دم بسيط من الأم للكشف عن حالات صبغية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. يُعتبر هذا اختبار فحص، وإذا كانت النتائج عالية الخطورة، قد يُطلب إجراء اختبارات جراحية للتأكيد.
- الاختبارات الجراحية: تتضمن هذه الإجراءات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى، حيث يتم جمع عينات من أنسجة المشيمة أو السائل الأمنيوسي لتأكيد التشوهات المشتبه بها. في بعض الحالات، يمكن أخذ عينات دم الجنين عن طريق بزل الحبل السري.
من يجب أن يفكر في إجراء الاختبار الجيني؟
- النساء فوق سن 35 عامًا.
- الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية.
- حالات الحمل مع نتائج غير طبيعية في الموجات فوق الصوتية أو نتائج فحص عالية الخطورة.
متى يتم إجراء الاختبار الجيني؟
- الاختبارات غير الجراحية (NIPT): بعد 10 أسابيع من الحمل.
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS): بين 10-14 أسبوعًا.
- بزل السلى: يتم إجراؤه عادة بين 15-20 أسبوعًا، ويمكن إجراؤه في وقت لاحق إذا تطور المرض في وقت متأخر من الحمل.
فوائد الاختبارات الجينية:
تساعد هذه الاختبارات في الكشف المبكر عن الحالات الوراثية أو الصبغية، مما يتيح للأبوين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل. كما أنها تساهم في التخطيط للدعم الطبي المتخصص أو التدخلات اللازمة في الوقت المناسب.
أنواع الحالات التي يمكن اكتشافها عبر الاختبارات الجينية:
- الشذوذ الكروموسومي: مثل متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18)، ومتلازمة باتو (ثلاثي الصبغي 13).
- الاضطرابات الوراثية: مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي، وبعض أمراض الهيموغلوبين مثل الثلاسيميا.
- الحالات الوراثية الأخرى: يمكن الكشف عن اضطرابات وراثية بناءً على العوامل الوراثية أو التاريخ العائلي.
ما الذي لا يمكن تشخيصه؟
الاختبارات الجينية ليست شاملة لكل الحالات. فهي تركز على الاضطرابات التي صُممت لاكتشافها، مثل الحالات الكروموسومية. قد تكون هناك حاجة لاختبارات إضافية لتشخيص حالات وراثية نادرة، ويمكن استخدام تقنيات متقدمة مثل تسلسل الجيل التالي للكشف عن الحالات بعد استبعاد الاضطرابات الشائعة.
هل يمكن تأخير الفحص الجيني؟
من الأفضل عدم تأخير الاختبار الجيني، حيث أن التأخير قد يؤدي إلى تأخر في اكتشاف التشوهات، مما يقلل من خيارات التدخل. على سبيل المثال، قد يكتشف الزوجان حالة مثل متلازمة داون بعد تجاوز نافذة الفحص المبكر، مما يضعهم أمام قرارات صعبة في مراحل متقدمة من الحمل. لذلك، يُنصح بإجراء الاختبارات في الأوقات المحددة لضمان اكتشاف المشاكل في وقت مبكر.